В България са регистрирани едва 200 редки заболявания при над 6000 известни в света, като поради липса на регистри у нас е трудно да се каже какъв е реалният брой на пациентите. Смята се, че редките болести засягат повече от 350 000 българи. В същото време, заради липсата на достатъчно скринингови програми и късното диагностициране, се предполага, че в България живеят множество пациенти, страдащи от рядко заболяване, които все още не знаят това.
